Urban je star šele 20 mesecev in ima REDKO gensko napako - Starša prosita za pomoč, pomagajmo mu <3
Na pobudo staršev še ne dveletnega slovenskega dečka Urbana, ki ima redko hudo nevrorazvojno motnjo, imenovano sindrom CTNNB1, so se znanstveniki z vseh koncev sveta združili v razvoju terapije za to redko motnjo. Fundaciji CTNNB1, ki zbira potrebna dva milijona evrov za raziskave in razvoj terapije, je mogoče prispevati tudi preko SMS sporočil.
Za kakšno bolezen gre?
Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 3p22.1 gena CTNNB1. Odkrili so ga šele pred manj kot 10 leti, prinaša pa zaostanek v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitev govora. Doslej je bilo potrjenih več kot 300 oseb z enakim stanjem. Nedavne študije poročajo, da je gen CTNNB1 najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirane primere cerebralne paralize, je pojasnjeno na spletnih straneh fundacije.
Dragi vsi! Sva resnično ganjena nad vašim odzivom. Je res neverjetno kaj lahko Slovenija naredi. Ko gre zares, znamo...
Posted by Špela Miroševič on Monday, April 12, 2021
Vir: youtube/ CTNNB1 Foundation
Ni dosegal razvojnih mejnikov
Urban se je sicer rodil kot popolnoma zdrav dojenček, ki pa po nekaj mesecih ni dosegal razvojnih mejnikov. Pediatrinja je opazila, da je njegov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje, zato ga je poslala na pregled na otroško nevrologijo. Temeljit EEG pregled, MR, genetsko testiranje in hospitalizacija so razkrili diagnozo, sindrom CTNNB1. »Pri tem potrebujeva vašo pomoč. Če lahko, prosim pomagajte tako, da pošljete URBAN5 na 1919 in tako donirate 5 eur. V vsakem primeru pa vas lepo prosiva, da zgodbo delite. Da greste direktno na spletno stran GoFundMe (https://www.gofundme.com/f/walking-with-urban…) in od tam delite link (https://gofund.me/147c3992) na socialnih omrežjih (FB, Instagram,…). Več delitev kot bo spletna stran imela, boljše so naše možnosti, da zgodbo vidi več ljudi in prispeva,« dodaja mama-
POGLEJTE SI VIDEO:
Poglej si še
Na naslovnico
Tole je šok, ki so ga doživeli gasilci iz Ajdovščine! To je Slovenija! :O
Vsi slovenski poklicni gasilci so nekaj časa nazaj dobili višje plače. Vsi razen gasilcev iz Ajdovščine. Vodstvo GRC Ajdovščin
Svojega prijatelja je prosil naj mu čuva hišo: Po vrnitvi se je vrnil, se je zlomil, ko je zagledal svojo hišo...
Narednik Jacinto Bernardo, je upokojeni vojni veteran z 21. letnimi izkušnjami. Čas je bil za dopust, odločil pa se je, da bo svojega prija
Na potepuške mačke, bo drugo leto dovoljeno streljati
Od naslednjega leta naprej, bodo potepuške mucke lahko tudi legalno streljali! Vedno več mest po Evropi se sprašuje kaj z brezdomimi
Otroček se priplazi k resnemu husky-ju. Husky-jev napad postane viralen v trenutku!
Čeprav so v večini vsi psi čudoviti in neverjetno prijazni, pa so husky-ji včasih videti kar precej resni. Poleg njihove sive barve kožuha in čudov
Miniaturni heroj. Tale deček ima 7 mesecev in je tako majhen, da nosi obleko za lutke in igrače
Star je 7 mesecev in tehta le 450 gramov. A kaj je največje? Njegovo srce Matthew Riddle se je rodil pri 7 mesecih. Tehtal je le 450g. Po
V ŽIVO na TV pokazal svojega korenjaka - Voditeljica ni mogla do sape, ko je zagledala njegovega velikana
Jonah Falcon je moški, ki ima največji penis na tem planetu. Mnoge ženske boste rekle, da velikost korenjaka pač ni pomembna. Sedaj se mi s
