ZZZS zavrnil financiranje Jakovega zdravljenja z genskim zdravilom v ZDA, ki bi mu spremenilo življenje

Mali Jaka in njegova družina še naprej bijejo težko bitko.

Gre za boj s časom, upanjem in boleznijo, ki vsak dan prinaša nove preizkušnje.

Tokrat je družino pretresla odločitev ZZZS, ki je zavrnil financiranje zdravljenja v ZDA z genskim zdravilom Elevidys.

ZZZS zavrnil prošnjo za financiranje zdravljenja v tujini

Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) je zavrnil vlogo za financiranje zdravljenja dečka Jaka, ki ima Duchennovo mišično distrofijo.

Zdravljenje naj bi potekalo v Združenih državah Amerike, kjer uporabljajo zdravilo Elevidys.

Po navedbah iz odločbe, ki jo je medijem posredoval Jakov oče, je bila vloga ocenjena kot neutemeljena.

Konzilij zdravnikov je presodil, da pri zdravljenju v tujini ni mogoče pričakovati:

• ozdravitve,
• izboljšanja zdravstvenega stanja,
• ali preprečitve nadaljnjega slabšanja bolezni.

Konzilij: pogoji niso izpolnjeni

Zdravniški konzilij je v obrazložitvi zapisal, da v tem primeru niso izpolnjeni vsi pogoji po zakonu o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni.

Ob tem so poudarili, da je v Evropski uniji od junija 2025 za zdravljenje Duchennove mišične distrofije odobreno zdravilo Duvyzat oziroma givinostat.

Po mnenju konzilija to zdravilo dokazano upočasnjuje napredovanje bolezni.

Dvomi glede učinkovitosti zdravila Elevidys

V odločbi so se zdravniki sklicevali tudi na znanstveno literaturo in rezultate raziskave v ZDA.

Zdravilo Elevidys je bilo preizkušano v raziskavi tretje faze EMBARK, v kateri je sodelovalo 125 dečkov. Rezultati so bili objavljeni jeseni 2024.

V obrazložitvi so zapisali:

"Glede na v znanstveni literaturi objavljene rezultate z gensko terapijo z zdravilom elevidys v ZDA pa izhaja, da je bilo zdravilo preizkušano v raziskavi tretje faze EMBARK, v katero je bilo vključenih 125 dečkov. Rezultati raziskave so bili objavljeni jeseni 2024, primarni cilj raziskave ni bil dosežen, saj v 52 tednih po uvedbi zdravljenja med skupino otrok, ki je prejela gensko zdravilo elevidys in tistimi, ki so prejeli placebo, ni bilo statistično pomembne razlike v gibalni oceni NSAA in drugih kazalcih delovanja mišic."

Čeprav je ameriška agencija FDA zdravilu junija 2024 izdala dovoljenje za promet, ga Evropska agencija za zdravila (EMA) ni odobrila.

Kot razlog so navedli, da ni bilo dovolj dokazov o učinkovitosti. Omenili so tudi smrt dveh otrok, ki sta bila vključena v klinične raziskave istega zdravila in sta umrla zaradi jetrne odpovedi.

Zdravljenja z Elevidysom v EU ne izvajajo

Konzilij je izpostavil še, da se gensko zdravljenje z zdravilom Elevidys trenutno ne izvaja nikjer v Evropski uniji.

Po njihovih ugotovitvah takšnega zdravljenja ne izvajajo niti v Italiji, kjer obstaja podoben sklad za zdravljenje redkih bolezni.

Po presoji konzilija bi bilo napredovanje bolezni pri Jaku mogoče upočasnjevati z zdravilom Duvyzat.

Jakov oče: Zdravilo bi lahko pomembno vplivalo na napredovanje bolezni

Jakov oče je po odločitvi ZZZS medijem sporočil, da so vlogo oddali na podlagi zakona o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni.

Ta slovenskim državljanom omogoča financiranje zdravljenja v tujini, kadar gre za redke bolezni.

Pojasnil je, da je v Sloveniji trenutno na voljo predvsem zdravljenje s kortikosteroidi. Ti pa imajo stranske učinke, ki na Jaka močno vplivajo.

Ob tem je omenil tudi zdravilo, ki ga je odobrila EMA in preprečuje vnetja v mišicah. Po njegovih navedbah naj bi bilo v Sloveniji dostopno predvidoma prihodnje leto.

A Jakov oče poudarja, da to ni enako kot gensko zdravljenje.

Zapisal je:

"Nobeno od teh dveh zdravil pa ne preprečuje nadaljnjega napredovanja bolezni.

Gensko zdravilo, ki bi spodbudilo proizvodnjo distrofina, ki dejansko skrbi za regeneracijo mišic in izrazito upočasni napredovanje bolezni, trenutno ni na voljo ne v Sloveniji niti v celotni Evropski uniji."

Pri treh slovenskih otrocih naj bi bil viden napredek

Po navedbah Jakovega očeta so zdravilo Elevidys doslej prejeli trije slovenski otroci.

Pri vseh naj bi bil opažen napredek pri motoričnih sposobnostih. Med drugim pri:

• hoji,
• vstajanju s tal,
• hoji po stopnicah.

Družina poudarja, da je pri Jakovem trenutnem stanju izjemno pomembno, da bi zdravilo prejel čim prej.

Ljudje že zbrali skoraj dva milijona evrov

Kljub zavrnitvi prošnje se okoli Jaka še naprej zbira velika podpora ljudi dobrega srca.

Z donacijami so doslej zbrali 1.976.669 evrov.

Za zdravljenje v ZDA potrebujejo še 523.330 evrov.

V tej zgodbi se znova kaže, kako pomembni so solidarnost, sočutje in pomoč sočloveku.

Ko se družina znajde pred tako težko preizkušnjo, lahko prav skupnost prinese upanje, moč in pogum za nadaljnji boj.